Enfermedad única en España
Los Barrios, municipio gaditano, ha amanecido triste tras la noticia de la muerte de Valentina, una niña de tres años que nació con una enfermedad ultrarrara única en España. Aunque ha seguido una lucha constante, una polineuropatía hipomializante congénita tipo 3 ha ganado la batalla.
Tenía solo cuatro meses de vida cuando fue diagnosticada de la enfermedad, la cual, desafortunadamente, no tiene a día de hoy tratamiento ni cura. Se trataba del primer caso en España y el 30º en el mundo. Los padres explicaban en una cuenta donde buscaban financiación para la investigación que la enfermedad afecta principalmente a la mielina, la proteína que regula el movimiento. «Mi enfermedad es caracterizada por hipotonía generalizada grave, epilepsia, hidrocefalia, anomalías en el sistema nervioso central, falta de una proteína llamada mielina, que es la encargada de mandar los impulsos nerviosos», compartían.
Cristina, madre de Valentina, tuvo un embarazo completamente normal. Lo anómalo llegó el día del parto: al nacer, la pequeña no reaccionaba. La trasladaron de urgencia al Hospital Puerta del Mar de Cádiz, donde pasó tres meses en la UCI. Durante ese tiempo, los médicos dieron con la clave: «Le falta una proteína que envuelve los nervios, la mielina, lo cual hace que la niña no tenga apenas movilidad y causa hipotonía, que no tenga musculatura».
Una ola de solidaridad
Pero ocurría algo aún peor, y es la falta de información e investigación que había al respecto. Por eso, los padres intentaron contactar con los mejores médicos y especialistas, y, tras meses de búsqueda, el biólogo José Antonio Sánchez Alcázar de la Universidad Pablo de Olavide, se ofreció a ayudar. Sin embargo, necesitaban financiación para poner en marcha la investigación, por lo que sacaron adelante una campaña de recaudación de fondos.
Una oleada de generosidad y apoyo inundaron las redes sociales, consiguiendo, en tan solo unos meses, la mitad del objetivo inicial. Consiguieron aportar cerca de 150.000 euros para la investigación con el fin de desarrollar «un estudio o ensayo para que le puedan poner mielina y ayudarle a que tenga una mejor vida. Hay poca información e investigación en España sobre esta enfermedad, solo buscamos darle visibilidad, estamos dispuesto a ir a cualquier país o médico que nos quiera ayudar«.
Acudía a terapias semanalmente. La última, el pasado viernes, donde le ayudaban a coger fuerza para respirar. Sin embargo, pese a la lucha diaria de Valentina y los esfuerzos de sus padres para encontrar la cura, la pequeña ha fallecido. En la comarca gaditana la despiden con mucho pesar, pero aseguran que su huella quedará para siempre en los corazones de los vecinos.
Fuente: Antena 3
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