De 50 mil enfermedades raras ya determinadas, apenas cinco mil cuentan con medicamentos
Michael Acosta reside en Lucerna junto a su esposa Elba y el pequeño Steven, de un año de edad.
Cuando Steven tenía seis meses fue diagnosticado con una extraña mutación en el gen UNC80, que codifica una proteína importante en los canales de sodio, pudiendo desencadenar en discapacidad intelectual, convulsiones, estrabismo, hipertonía (rigidez) en brazos y piernas, así como ausencia del habla.
Michael y Elba cuentan que en el mundo hay menos de 100 casos diagnosticados de UNC80, la mayoría residentes en España y Brasil.
Steven pasa mucho tiempo en brazos, principal razón que motivó a su padre a abandonar su vida laboral para dedicarse 100 % al cuidado del pequeño.
A diferencia de otros pacientes que duran años sometiéndose a pruebas en búsqueda de un diagnóstico, la neuróloga de Steven le refirió una prueba de exoma, permitiendo conocer qué causaba esa permanente irritabilidad en el pequeño.
Como su nombre lo indica, una enfermedad rara es una patología muy escasa, siendo tan mínimo el número de pacientes detectados que no se cuentan con registros o investigaciones científicas sobre las mismas.
Dependiendo la densidad de la zona de estudio, se toman diferentes valores para catalogar a una enfermedad como “rara”.
En la Comunidad Europea, cuando la prevalencia es inferior a cinco casos por cada 10 mil personas se dice que el padecimiento es raro. En Estados Unidos, se define así a un trastorno o enfermedad que sufren menos de 200 mil personas, mientras que en Japón a la que afecta a menos de 50 mil.
De 50 mil enfermedades raras ya determinadas, apenas cinco mil tienen medicamentos, convirtiéndose en un camino costoso para quienes buscan la sanación.
Con motivo del Día de las Enfermedades Raras, que se conmemora el último día de febrero, la Alianza Dominicana de Asociaciones de Pacientes (Adapa), realizó un conversatorio, con el objetivo de que el país cuente con un sistema legal y de salud que reconozca las enfermedades complejas, raras y poco frecuentes, para que las personas que la padecen puedan recibir una completa asistencia.
La actividad se desarrolló en el auditorio del Centro Indotel, en la Zona Colonial.
Julissa Cruz, presidenta de Adapa y de la Fundación “A star for Martina”, al ofrecer unas palabras de bienvenida, indicó que este tipo de actividades se realizan con el fin de crear conciencia sobre la necesidad de investigación para que la ciencia y los Estados encuentren más oportunidades para las personas que viven con enfermedades raras.
Cruz destacó que para República Dominicana ser una geografía tan pequeña, hay muchas enfermedades raras en el país.
Su hija, Martina, está diagnosticada con Síndrome de Salla, habiendo solo cinco personas con ese padecimiento en América Latina, cuatro de ellas, dominicanas.
Diez años buscando un diagnóstico
Jennifer Ramos, de la Fundación María Laura, contó cómo estuvo durante 10 años buscando un diagnóstico para su hija María Laura, proceso que fue “doloroso, angustioso y muy difícil”.
Ramos nunca desistió e invirtió todo su tiempo y recursos, hasta que en 2015, la niña fue sometida a un estudio de exoma, cuyo resultado se tardaba entre seis y ocho meses.
Lamentablemente, cuando llegó el diagnóstico de Síndrome TBCK, María Laura había partido al cielo pero su madre quedó con la satisfacción de saber qué condición había padecido su pequeña.
Inspirada en su propia experiencia, inició la fundación que lleva el nombre de su hija donde hoy día, ayuda a familias para la realización del costoso estudio de exoma, examen que inicialmente costaba unos 10 mil dólares y hoy ya se puede hacer por unos dos mil.
Manifestaciones
Por su parte, la neuróloga pediatra María Gómez enumeró algunas similitudes presentes en los diagnósticos de enfermedades raras, como: compromiso inmunológico, retraso del habla, convulsión febril, pérdida de la visión, pérdida de la audición, trastorno de la marcha, debilidad muscular, neuropatías y hasta cuadros psiquiátricos.
Gómez pidió a los padres hacerle caso a esa corazonada cuando sienten que algo no anda bien con sus hijos y en las analíticas todo aparenta estar en orden.
Inversión Estatal
La senadora Faride Raful aseguró que el Estado podría ser “más justo”, garantizando mejor acceso a la salud y los medicamentos.
“El Estado no ha estado invirtiendo. (Las enfermedades raras) ni siquiera han sido una prioridad”, sostuvo la legisladora.
Raful insistió en que, si bien es cierto no son muchos los casos, los costos de los tratamientos de enfermedades raras son exorbitantes.
“Falta una visión programática del Estado, que a veces recorta el presupuesto a las fundaciones”, agregó.
Pidió emular el sistema sanitario de España que obliga a crear un registro de enfermedades raras y una ley que obligue a dar más recursos a las academias para realizar investigaciones científicas.
Raful entiende que “esta enorme deuda social, no va a ser de la noche a la mañana”.
Finalmente, Valery Bobadilla del Consejo Nacional de Discapacidad (Conadis), explicó que los pacientes pueden obtener un certificado de discapacidad el cual sirve para tres aspectos fundamentales: generar estadísticas, crear mejores políticas públicas y acceder a la parrilla de servicios sociales que ofrece el Gobierno.
Las palabras de cierre estuvieron a cargo del presidente del Instituto Dominicano de las Telecomunicaciones (Indotel), Nelson Arroyo, quien expresó su compromiso en este tipo de casos, incentivando la creación de políticas públicas más inclusivas de temas verdaderamente importantes.
Fuente: Diario Libre
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